美國和中國研究人員在美國《國家科學(xué)院學(xué)報》(PNAS)上報告，他們開發(fā)出一種基于半導(dǎo)體芯片測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法，可以根據(jù)孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關(guān)的先天缺陷。

　　對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這些介入性方法有兩大缺點：一是時間長，需要2周到3周才能出結(jié)果。二是穿刺針有不到1%的幾率扎到胎兒，可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)。

　　由加州大學(xué)圣迭戈分校、廣州醫(yī)科大學(xué)、廣東省婦幼保健院與廣州愛健生物技術(shù)公司等機構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測序技術(shù)，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷，包括最常見的唐氏綜合征、導(dǎo)致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

　　這種高通量測序技術(shù)，能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。這項研究的負責人、加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長張康教授表示，新診斷方法速度快，可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準確率也非常高。

　　張康表示，其所用的測序儀器基于半導(dǎo)體芯片，每次工作只需15個樣本，測序時間只有2.5小時，可由醫(yī)院直接完成所有檢測，能提高診斷速度，降低檢測成本。